Huit maladies rares, une seule cause.
Toutes ces maladies découlent d'une même mutation cellulaire, jamais décrite ailleurs dans le monde avant Maxence. Chaque fiche explique la maladie en général, puis ce qu'elle change concrètement au quotidien.
Une mutation cellulaire, premier cas mis en évidence dans le monde
Elle explique à elle seule pourquoi Maxence cumule des atteintes digestives, osseuses, nerveuses, hormonales et cardiaques.
Maladie de Hirschsprung
Absence de cellules nerveuses sur une partie de l’intestin : le transit ne se fait pas seul.
LIRE LA FICHE →02 · DigestifP.O.I.C.
Pseudo-obstruction intestinale chronique : l’intestin se comporte comme s’il était bouché.
LIRE LA FICHE →03 · NutritionGastrostomie
Se nourrir directement par une sonde posée dans l’estomac, faute de pouvoir manger normalement.
LIRE LA FICHE →04 · Peau et dentsDysplasie ectodermique
Peau, cheveux, dents et glandes sudoripares se développent mal ; la chaleur devient dangereuse.
LIRE LA FICHE →05 · NerfsNeuropathie
Atteinte des nerfs périphériques : douleurs, faiblesse musculaire, sensibilité modifiée.
LIRE LA FICHE →06 · OsOstéoporose
Des os fragiles qui se fracturent pour un choc minime, et un besoin permanent de prudence.
LIRE LA FICHE →07 · ThyroïdeHyperthyroïdie
Une thyroïde qui s’emballe : cœur rapide, fatigue, perte de poids, traitement à vie.
LIRE LA FICHE →08 · CœurWolff-Parkinson-White
Un circuit électrique en trop dans le cœur, qui provoque des accès de tachycardie.
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