8 maladies, dont 4 rares.
Maxence est concerné par 4 maladies rares : la maladie de Hirschsprung, la POIC, la dysplasie ectodermique et la dystrophie FSH. Chaque fiche explique la maladie en général, puis ce qu'elle change concrètement au quotidien.
C’est la mutation du gène ERBB3
Cette mutation cellulaire, jamais décrite ailleurs dans le monde, explique à elle seule pourquoi Maxence cumule des atteintes digestives, osseuses, nerveuses, hormonales et cardiaques.
Maladie de Hirschsprung
Absence de cellules nerveuses sur une partie de l’intestin : le transit ne se fait pas seul.
LIRE LA FICHE →02 · DigestifP.O.I.C.
Pseudo-obstruction intestinale chronique : l’intestin se comporte comme s’il était bouché.
LIRE LA FICHE →03 · Peau et dentsDysplasie ectodermique
Peau, cheveux, dents et glandes sudoripares se développent mal ; la chaleur devient dangereuse.
LIRE LA FICHE →04 · NerfsNeuropathie
Atteinte des nerfs périphériques : douleurs, faiblesse musculaire, sensibilité modifiée.
LIRE LA FICHE →05 · OsOstéoporose
Des os fragiles qui se fracturent pour un choc minime, et un besoin permanent de prudence.
LIRE LA FICHE →06 · ThyroïdeHyperthyroïdie
Une thyroïde qui s’emballe : cœur rapide, fatigue, perte de poids, traitement à vie.
LIRE LA FICHE →07 · CœurWolff-Parkinson-White
Un circuit électrique en trop dans le cœur, qui provoque des accès de tachycardie.
LIRE LA FICHE →08 · MusclesDystrophie FSH
Une faiblesse musculaire progressive qui touche notamment le visage, les épaules et les bras.
LIRE LA FICHE →La gastrostomie, une forme de nutrition
La gastrostomie n’est pas une maladie : c’est une forme de nutrition entérale qui permet d’introduire l’alimentation directement dans l’estomac.