La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD)

La dystrophie facio-scapulo-humérale, appelée FSH, est une maladie neuromusculaire d’origine génétique qui entraîne une faiblesse progressive de certains muscles. Elle touche principalement les muscles du visage, des épaules, des omoplates et des bras, mais elle peut également atteindre les muscles du tronc et des jambes. Son évolution est très variable d’une personne à l’autre : certaines personnes présentent une atteinte légère qui évolue lentement pendant de nombreuses années, tandis que d’autres développent des difficultés plus importantes. La maladie peut commencer à différents âges et la vitesse de progression n’est pas la même chez tous les patients.

Au quotidien, la FSH peut entraîner des difficultés pour effectuer certains mouvements qui demandent de la force musculaire. Lorsque les épaules et les muscles autour des omoplates sont atteints, il peut devenir difficile de lever les bras au-dessus de la tête, de porter des objets, de ranger quelque chose en hauteur, de se laver ou se coiffer. Les omoplates peuvent devenir particulièrement saillantes en raison de la faiblesse des muscles qui les maintiennent contre le thorax. L’atteinte des muscles du visage peut rendre plus difficile le fait de fermer complètement les yeux, de siffler, de boire avec une paille ou d’effectuer certaines expressions du visage. Lorsque les muscles du tronc ou des jambes sont concernés, des difficultés peuvent apparaître pour se relever d’une chaise, monter les escaliers, marcher longtemps ou garder son équilibre. Certaines personnes peuvent également présenter une fatigue importante, des douleurs musculaires ou articulaires, notamment en raison des compensations effectuées par les muscles encore fonctionnels. Ces difficultés peuvent avoir des conséquences sur le travail, les activités domestiques, les loisirs et l’autonomie, mais leur importance dépend fortement du degré d’atteinte de chaque personne.

À long terme, la faiblesse musculaire peut progressivement s’étendre à d’autres groupes musculaires. Certaines personnes conservent une marche autonome toute leur vie, alors qu’une minorité peut avoir besoin, avec l’évolution de la maladie, d’une canne, d’aides techniques ou d’un fauteuil roulant pour certains déplacements ou de façon plus permanente. Une faiblesse des muscles abdominaux et du dos peut également modifier la posture et favoriser une cambrure importante du bas du dos. Plus rarement, certaines personnes peuvent présenter une atteinte des muscles respiratoires nécessitant une surveillance particulière. Des troubles de l’audition ou certaines anomalies de la rétine peuvent également être observés dans certaines formes de la maladie, en particulier dans certaines formes précoces ou plus sévères.

Il n’existe pas actuellement de traitement permettant de guérir définitivement la FSHD, mais une prise en charge adaptée peut aider à préserver l’autonomie et la qualité de vie. Dans le cadre d'une maladie comme la dystrophie FSH, une déformation de la colonne peut parfois être liée à la faiblesse des muscles qui stabilisent le tronc. Maxence souffre d'une scoliose en plus...