La maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare qui touche le système nerveux de l’intestin. Normalement, la progression des selles dans l’intestin est assurée par des contractions musculaires coordonnées grâce à des cellules nerveuses particulières, appelées cellules ganglionnaires.

Chez une personne atteinte de la maladie de Hirschsprung, ces cellules sont absentes dans une partie de l’intestin : on parle d’aganglionose. La zone concernée ne peut alors plus assurer correctement la progression du contenu intestinal, ce qui provoque une obstruction fonctionnelle et une accumulation des selles en amont.

Dans la grande majorité des cas, l’aganglionose débute au niveau du rectum et peut s’étendre sur une partie plus ou moins importante du côlon. Elle peut parfois concerner la totalité du côlon et, dans les formes les plus sévères et les plus rares, s’étendre également à l’intestin grêle.

Chez Maxence, parler d'une forme syndromique de la maladie de Hirschsprung prend tout son sens car ses problèmes de santé ne se limitent pas à son système digestif. Il présente également d'importants problèmes au niveau des pieds nécessitant notamment le port de semelles orthopédiques, une agénésie du conduit auditif externe gauche ainsi qu'une atteinte cardiaque avec un syndrome de Wolff-Parkinson-White. À cela s'ajoutent les autres atteintes qui se sont révélées progressivement au cours de son parcours.

La découverte de l'anomalie du gène ERBB3 a permis de porter un nouveau regard sur cet ensemble. Les connaissances scientifiques sur les maladies liées à ERBB3 restent encore très limitées car très peu de patients ont été décrits. Néanmoins, les publications montrent désormais qu'une altération importante du fonctionnement de ce gène peut être responsable d'une maladie multisystémique, c'est-à-dire susceptible de toucher plusieurs parties de l'organisme. Des atteintes digestives sévères, des anomalies des membres et certaines atteintes cardiaques ont notamment déjà été observées chez des patients présentant des anomalies d'ERBB3.

Cela ne signifie cependant pas que chacune des pathologies de Maxence peut aujourd'hui être attribuée avec certitude à ce gène. Pour certaines manifestations, le nombre de patients connus est tout simplement trop faible pour que la médecine puisse encore établir un lien. Le syndrome de Wolff-Parkinson-White de Maxence, par exemple, fait partie de son tableau médical, mais nous ne pouvons pas affirmer à ce jour qu'il est directement provoqué par son anomalie d'ERBB3.

C'est aussi toute la difficulté d'une maladie extrêmement rare : lorsque seuls quelques patients sont connus dans le monde, chaque nouveau patient contribue à dessiner un peu plus précisément les contours de la maladie. Des symptômes qui semblent aujourd'hui indépendants pourront peut-être, avec l'identification et l'étude d'autres patients, être reconnus demain comme faisant partie du même syndrome.

Pour Maxence, la maladie de Hirschsprung n'est donc que la partie digestive et la plus anciennement identifiée d'une maladie beaucoup plus vaste. C'est précisément pour cette raison que nous parlons aujourd'hui d'une maladie de Hirschsprung sous forme syndromique liée au gène ERBB3.

On peut imaginer que l’intestin et son système nerveux doivent communiquer en permanence pour faire avancer les selles et permettre leur évacuation. Dans la maladie de Hirschsprung, une partie de ce « système de communication » ne fonctionne pas : les cellules nerveuses qui donnent l’ordre aux muscles de l’intestin de se relâcher et de faire progresser son contenu sont absentes dans certaines zones.

Les selles n’avancent donc plus normalement. Elles s’accumulent et s’entassent progressivement en amont de la partie malade, comme dans un embouteillage.

Lorsque l’obstruction devient très importante, ce ne sont pas nécessairement les selles elles-mêmes qui sont vomies : le contenu digestif ne pouvant plus progresser normalement vers le bas, il peut remonter et provoquer des vomissements. Dans les situations d’occlusion sévère, ces vomissements peuvent devenir bilieux et parfois prendre un aspect ou une odeur fécaloïde.

C’est un peu comme si une partie de l’intestin ne recevait plus correctement le « feu vert » nécessaire pour laisser passer son contenu : tout finit par s’accumuler derrière.

La maladie de Hirschsprung affecte environ un nouveau-né sur 5000. Elle se manifeste un peu plus souvent chez les garçons que chez les filles (80%).

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung se manifestent généralement chez des enfants en bas âge, mais peuvent parfois se manifester chez des enfants plus âgés ou chez des adolescents.

La plupart des bébés qui souffrent de la maladie de Hirschsprung ne vont pas à la selle le premier ou le deuxième jour de leur vie. Après, presque tous les bébés souffrant de la maladie de Hirschsprung sont constipés et défèquent avec difficulté. L’enfant peut vomir et avoir le ventre ballonné parce qu’il ne parvient pas à aisément expulser les matières fécales. Certains bébés souffrent de diarrhée au lieu de constipation. Des enfants et des adolescents souffrant de la maladie de Hirschsprung ont en général des problèmes de constipation toute leur vie. La maladie peut ralentir le taux de croissance et de développement chez certains enfants.

Il existe trois tests qui peuvent déterminer si un enfant souffre de la maladie de Hirschsprung :

• un lavement baryté
• une manométrie
• une biopsie

Un lavement baryté permet de prendre des rayons X après que le médecin introduit un liquide au baryum dans le côlon par l’anus. La substance de contraste permet de mieux voir le côlon sur les rayons X. Le test est surtout utile chez le nouveau-né qui est incapable d’expulser les selles, menant à soupçonner une obstruction dans la partie inférieure du côlon. Chez l’enfant qui souffre de la maladie de Hirschsprung, le côlon est plus étroit aux endroits sans cellules ganglionnaires. On obtient un diagnostic de maladie de Hirschsprung en effectuant une biopsie rectale, mais le lavement baryté peut aider à déterminer sur quelle longueur le côlon est affecté.

Le médecin gonfle un petit ballon dans le rectum. La manométrie ano-rectale mesure la pression des muscles du sphincter de l’anus et détermine à quel point la personne est capable de ressentir les différentes sensations de plénitude dans le rectum. Chez l’enfant qui souffre de la maladie de Hirschsprung, les muscles du rectum ne se détendent pas normalement. Au cours du test, on demande à l’enfant de serrer, de se détendre, puis de pousser. La pression des muscles du sphincter de l’anus est mesurée au cours de chaque action. Ce test est généralement effectué avec des enfants et des adultes coopératifs.

La biopsie rectale est l’examen de référence pour confirmer le diagnostic. Un petit prélèvement de la paroi du rectum est réalisé, puis examiné au microscope pour vérifier la présence ou l’absence de cellules ganglionnaires. C’est cet examen qui permet d’affirmer avec certitude la maladie de Hirschsprung et de déterminer la longueur du segment atteint.

La maladie de Hirschsprung est traitée par intervention chirurgicale. L’intervention sert à enlever le segment de côlon sans cellules ganglionnaires, puis à reconnecter le côlon sain au-dessus de ce segment à l’anus. L’intervention peut être effectuée en deux phases. Au cours de la première phase, le chirurgien sépare le côlon sain de la partie affectée du côlon. Puis le côlon sain est dévié vers l’épiderme pour former une colostomie (le côlon forme une ouverture dans l’abdomen) et le côlon se vide dans un sac spécial que les parents peuvent entretenir. Plusieurs mois plus tard, le chirurgien enlève le côlon affecté, referme la colostomie et raccorde le côlon sain à l’anus.

Chez certains bébés, l’opération peut être faite en une seule phase sans colostomie. Ceci n’est possible que si le bébé est sain et le côlon n’est pas rempli de matières fécales. L’opération peut être effectuée par l’anus de façon à ne pas devoir faire une incision dans l’abdomen du bébé.

Immédiatement après l’intervention, les selles peuvent être molles, mais à plus long terme, des problèmes de constipation sont plus probables. Si c’est le cas, il est recommandé de faire suivre un régime à forte teneur en fibres et liquides à l’enfant. Il peut être utile de consulter une diététicienne qui vous aidera à sélectionner le régime adapté à votre enfant. Certains enfants nécessitent des médicaments, tels des laxatifs, pour traiter la constipation.

La plupart des enfants apprendront à être propre sans problème, bien que d’autres requerront plus de temps. Les enfants réagissent bien à long terme. Toutefois, après l’intervention chirurgicale pour traiter la maladie de Hirschsprung, le risque demeure de développer une condition appelée entérocolite. C’est une infection grave du côlon qui peut rendre l’enfant très malade avec de fortes diarrhées. L’enfant requiert souvent des fluides intraveineux et des antibiotiques. Cette condition semble arriver le plus souvent au cours des premières années de la vie et ne survient que rarement après six ans.

Très rarement, il arrive que d'autres anomalies soient associées à la maladie de Hirschsprung, ce qui est le cas concernant Maxence qui est également atteint du syndrome de la P.O.I.C.